写于 2018-10-02 02:02:08| 永利老虎机游戏官网| 永利老虎机游戏官网

芝加哥(路透社) - Aimee Robeson只想要一个答案她的儿子Christian在2010年出生,患有多种神秘的综合症,使他无法说话,咀嚼或行走自己的初步基因测试未能提供诊断Aimee的希望是现在主要是一项名为外显子组测序的新测试,它可以搜索所有蛋白质制造基因,寻找可以解释基督徒状况的故障

一旦严格研究实验室的领域,基因测序测试越来越多地用于帮助了解罕见疾病的遗传原因,让保险公司决定是否支付5000美元到17,000美元用于测试随着新技术的使用不断增加,包括蓝十字蓝盾在内的一些保险公司已经采取行动,通过采访来制止报销

与研究人员,诊断专家和保险业高管一起,保险公司要求证明结果将导致估计2英里内的有意义的治疗患有严重未确诊疾病的美国人,在大多数情况下仍然不太可能出现前景遗传学专家表示,测序可使家庭获得诊断的机会增加一倍以上,并节省单基因多次检测的费用即使没有找到治疗,由于父母疯狂地寻找孩子偷偷摸摸的疾病的原因,这些测试还可以结束非常昂贵的医疗费用

在报销问题得到解决之前,一些较小的诊断参与者可能会留在场外,将该领域留给技术的早期采用者,如Ambry遗传学和生物参考实验室的GeneDx家庭缺乏资源,如Robesons将争夺资金霍华德雅各布是第一个使用基因测序工具解开2009年罕见疾病的神秘面纱,导致骨髓移植挽救了一个名叫Nic Volker的小男孩五年后,Jacob在Wi医学院的分子遗传学实验室sconsin已经完成了三十多个全基因组序列,这个测试读取了构成人类遗传密码的30多亿个字母

他们对400个完整的外显子组进行了测序,这些测试只关注被称为外显子的DNA的蛋白质制造区段代表基因组的2%,但占据85%的致病突变德克萨斯州休斯顿贝勒医学院已经处理了3,500个外显子组测序病例,因为它在2011年开始提供测试一项对其前250例病例的研究显示全部外显子组测序确定了25%病例中的致病基因自从去年10月发表该研究结果以来,随着已知突变列表的增加,该比率已增加至28%,负责贝勒全基因组测序实验室的Christine Eng博士说

Eng表示,保险公司最初支付了大部分测试费用,但随着销量的增加,更多的索赔被拒绝“有些公司在说出来,我们不会介绍这项测试“康涅狄格州耶鲁大学医学院DNA诊断实验室主任艾伦·贝尔博士自2011年以来,外显子组测序订单增加了500%该实验室每年进行大约750次外显子组测试,报销也说,医疗保险不支付测试其他保险公司支付足够的费用,以便实验室能够实现收支平衡“我们正在进行大量的测试,否则我们会对其进行上诉,”他说:“A很多时间都有效,但具体情况“尽管基因测序仍远未成为主流,但其快速下降的成本 - 从2003年第一张基因图谱的30亿美元降至今年的1000美元 - 已经使测试越来越有吸引力在像Christian这样的案例中,医生说它提供了一种更全面的方法来诊断不明原因的综合症,取代根据他们认为问题可能是保险公司还没有订购测试的猜谜游戏说服Cigna报道政策的Julie Kessel博士说,五年前几乎没有人注意到测序要求现在,“他们非常非常关注”Cigna通常不会覆盖全基因组或整个外显子组测序,除非有一个明确临床原因 去年8月,该行业最大的参与者之一Blue Cross Blue Shield发布了一份报告,称外显子组测序可能会在多达一半的患者中查明疾病的遗传原因,但只有一小部分人能够将其用作指导,因为治疗方法尚不存在从那时起,布鲁斯计划在路易斯安那州,北卡罗来纳州和宾夕法尼亚州都认为外显子组测序“有研究性”,意味着没有资格获得覆盖基督教自己的保险公司,宾夕法尼亚医疗补助提供商UPMC for You,“根本没有让步“Aimee Robeson说,这家人聘请了一位律师并提出上诉,但失败公司希望证明该测试可以提供一项福利基督徒的遗传学家写了一封信,列出了可能的原因,但法官没有动摇保险公司说他们的反对源于缺乏证据表明测试可以改善患者护理有一些着名的例子,例如Volker案例或Noah和Alexis Beery of California,其中g遗传缺陷给他们留下类似于脑瘫的健康问题基因组测序导致高效治疗,以替代导致其症状的缺失神经递质在大多数情况下,找到治疗“很少见,因为我们只是发现这些“国家人类基因组研究所的Teri Manolio博士说,他是Aetna公司国家卫生研究院的一部分,国家医疗政策和运营副总裁James Cross博士说测序已经超越了传统的公司证据

他根据个人测试做出了覆盖决定,是否会影响患者的治疗效果,他说:“通过测序,你得到的信息很多,我们没有那种证据可以用于”Ambry Genetics,第一个商业实验室计费总监Marsha McDon表示,为该公司提供5,800美元的测试,提供整个外显子组排序,保险范围“全面覆盖” agh她与Blue Cross,Cigna,Aetna,UnitedHealthcare以及几个医疗补助计划合作,其中“现在最不容易接受的是Blues”,她说DeciBio的顾问Stephane Budel认为,报销问题正在扼杀诊断提供商之间的竞争行业参与者从那些刚刚兴起的产品,如MolecularHealth和Selah Genomics,到中型企业,如Ambry和GeneDx,以及巨头如Illumina和赛默飞世尔科技的生命科技,“肯定有很多小型企业正在等待这个问题得到解决“布德尔表示,随着测序成本在未来几年继续下降,保险公司的担忧将会消失”毫无疑问,它将成为医疗标准“即使没有治疗,诊断也会让父母有能力更明智的计划生育决策,并制止可能花费数万美元的重复测试“那里带有诊断的巨大救济它改变了一切,“贝勒人类基因组测序中心主任理查德吉布斯博士说,他对伊利诺伊州温思罗普港的贝里双胞胎安德里亚史密斯进行了测序,意识到她的儿子伊桑在病毒转为他时遇到严重问题尿液“可口可乐的颜色”与她的下一个男孩Chase一起,病毒导致肾功能衰竭;同样的事情发生在她最小的孩子身上,Norah第四个没有症状医生怀疑是非典型的溶血性尿毒症综合征,一种肾脏疾病的遗传形式他们的案例非常引人注目,威斯康星儿童医院的医生提出对Norah的基因组进行测序,由研究补助金他们得知她的三个孩子继承了这种疾病,第四个是携带者但是测试也表明这个缺陷可以通过肾脏移植来纠正史密斯说现在为她的孩子考虑这个选择还为时过早,但她很高兴知道她有一个Aimee Robeson可能很快得到一个答案,她教会的成员正在支付7000美元用于Christian的测试“我放心它已经完成了,”Aimee说:“我想确定是否有任何我可以做的事情我的儿子,我做到了“由Julie Steenhuysen报道;由Michele Gershberg和Prudence Crowther编辑